“Sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare”, nuova malattia rara dopo studio Casa Sollievo

StatoQuotidiano.it, 28 febbraio 2022.  Una nuova sindrome ultra-rara, definita Sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare, è stata identificata dal gruppo di ricerca della Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza. La scoperta è stata fatta grazie all’analisi genetica di un gruppo di 12 persone, afferenti a 9 famiglie. La sindrome identificata fa parte delle patologie rare del tessuto connettivo, un gruppo molto variabile di malattie ereditarie caratterizzate da una lassità congenita dei tessuti; ciò determina una predisposizione a numerose problematiche di salute che coinvolgono principalmente le articolazioni, la pelle e l’apparato cardiovascolare.

Le persone arruolate nello studio presentavano alterazioni del gene TAB2 e un insieme di caratteristiche fisiche e di problemi di salute molto simili a quelli osservati in una prima paziente identificata a Roma, qualche anno fa.

«Da molti anni ci occupiamo di patologie ereditarie del tessuto connettivo», spiega Marco Castori, medico genetista, direttore dell’Unità di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza. «Inizialmente non pensavamo di trovarci di fronte ad una nuova malattia, ma eravamo comunque certi che si trattasse di una patologia ereditaria del tessuto connettivo. Alcuni studi preliminari ci hanno permesso di evidenziare come le alterazioni del gene TAB2 fossero sottodiagnosticate tra le persone che vengono genericamente riconosciute come affette da una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Osservazioni più approfondite ci hanno permesso di identificare questa nuova malattia e concludere che questo gene può essere effettivamente considerato responsabile».

La ricerca su Genetics in Medicine

Lo studio[1] alla base della scoperta della nuova patologia, pubblicato su Genetics in Medicine – come accennato – ha coinvolto un totale di 12 individui di 9 famiglie diverse, che sono risultate eterozigoti per una nuova variante del gene TAB2. I dati ottenuti e presentati nello studio hanno permesso di definire un nuovo disturbo associato a aploinsufficienza o, più raramente, ad alleli ipomorfi in una regione linker di TAB2. Le manifestazioni di questo disturbo riassumono in parte la sindrome da microdelezione 6q25.1 (regione cromosomica in cui “mappa” il gene TAB2) e meritano la definizione di Sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare.

Grazie a questo studio, svolto in collaborazione con altri centri italiani ed esteri, è stato possibile comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base della patologia e identificare tutti quei processi cellulari controllati dal gene responsabile della malattia che, qualora “alterato”, compromette la funzionalità di diversi organi e tessuti. Grazie alla comprensione di questi processi, i ricercatori sperano che un giorno possano essere sviluppati nuovi e più efficaci trattamenti per i pazienti.

 

A Casa Sollievo un ambulatorio per le Malattie Non Diagnosticate

Presso Casa Sollievo della Sofferenza è attivo da alcuni mesi l’Ambulatorio per le Malattie Non Diagnosticate. Una volta al mese vengono visitati pazienti e famiglie che hanno solo un sospetto di malattia rara ma non hanno ancora una diagnosi definitiva. «Le malattie rare rappresentano una dimensione a sé stante rispetto alla normale pratica medica: sapere “come si chiama” la malattia di cui si è affetti non sempre corrisponde a disporre di una cura risolutiva», sottolinea Castori. «Quando si tratta di una malattia genetica, le risorse terapeutiche sono ancora più limitate. Tuttavia, avere una risposta alla domanda “di che cosa soffro?” cambia la prospettiva. La persona affetta e la famiglia sanno finalmente contro cosa stanno lottando e possono avere un’idea di cosa si prospetta per il loro futuro».

 

La scoperta di questa patologia ha rappresentato un elemento importante per l’ingresso – avvenuto lo sorso gennaio – dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza nelle due reti ERN di riferimento per le malattie rare e complesse: ERN-SKIN sulle malattie di interesse dermatologico, ed ERN ReCONNET sulle malattie muscolo-scheletriche e del tessuto connettivo.

[1]   Micale L, Morlino S, Carbone A. et al. Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement. Genetics in Medicine (2022) 24, 439–453. doi: https://doi.org/10.1016/j.gim.2021.10.009

Redazione

Recent Posts

Amici, infortunio per il ballerino: fatto fuori a un passo dal serale | Tutti in lacrime per lui

Amici, cosa sta succedendo nel talent show condotto da Maria De Filippi? Scoprilo ora per…

1 ora ago

730, approvata la legge: da oggi i redditi da lavoro dipendenti non vengono tassati più | Inizi ad arricchirti sempre di più

Scopri le novità sul sistema delle aliquote IRPEF e cosa fare con i soldi extra…

6 ore ago

“Qui smog e stress sono banditi”, in questo comune italiano non esistono auto né bici: ti muovi solo sugli asini

Qui smog e stress sono banditi: un borgo italiano fuori dal tempo, qui non ci…

14 ore ago

Detrazioni, da quest’anno la Meloni ti paga pure la benzina: non cacci più un euro di tasca tua in pratica

Scopri come ottenere sconti sulla benzina grazie a nuove opportunità e detrazioni. Tutto quello che…

17 ore ago

“Agente quell’auto è davanti a un divieto di sosta” e intaschi 50 banconote | I vigili ti pagano per aiutarli

Scopri come cambia il mondo dei parcheggi irregolari. Una semplice foto può trasformarsi in una…

21 ore ago

Basta, chiudiamo per sempre: l’azienda farmaceutica numero uno chiude | Migliaia di famiglie rimaste senza medicine

Scopri cosa accadrebbe se la tua farmacia di fiducia chiudesse o se i medicinali salvavita…

23 ore ago